뉴스타임스 - 한국인 DNA에서 ‘진화의 흔적’을 읽다

[뉴스타임스 = 우도헌 기자] 수억 년 ‘진화의 기억’을 한국인의 DNA에서 읽어내려는 시도가 결실을 맺었다.

한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터의 김선영 박사팀이 아주대학교 박지환 교수팀, 충남대학교 김준·여민경 교수팀과 함께 진행한 공동 연구를 통해 인간 유전체 진화의 구조적 비밀이 드러났다.
 

▲사진=한국생명공학연구원

21일 공개된 연구 결과는 한국인 고유의 유전체 데이터를 기반으로, 염색체의 끝부분인 ‘텔로미어’ 영역에서 발생하는 대규모 구조 변이의 형성 원리를 세계 최초로 규명했다는 점에서 주목받고 있다.

연구진은 한국인 3명의 유전체를 드노보 어셈블리(De Novo Assembly) 방식으로 분석해 한 사람당 부모 계통별 유전체 지도 두 개씩 총 6개의 고품질 유전체 지도를 완성했다. 이를 통해 13만 개 이상의 결실 변이와 12만여 개의 삽입 변이를 식별했으며, 특히 19개의 대규모 구조 변이를 고해상도로 분석하는 데 성공했다.

그중 8개의 변이는 세 명 중 두 명에게서 공통적으로 발견됐다. 이는 인류의 공통조상 시절부터 존재하던 유전적 흔적이 ‘화석처럼 한국인 DNA에 남아있다’는 사실을 보여주는 흥미로운 결과다. 한국인의 유전체 안에 인간 진화의 시간적 궤적이 고스란히 새겨져 있다는 뜻이다.

연구팀은 변이 주변에 남은 흔적을 바탕으로 세포 내 DNA 복구 메커니즘의 진화 과정을 역으로 추정해내는 데도 성공했다. 세포가 어떻게 오랜 시간 동안 손상된 DNA를 복구하며 생존해왔는지를 밝히는 진화학적 성과다.

연구 결과는 세계적 학술지 ‘Nucleic Acids Research’에 게재됐다. 공동 교신저자 김선영 박사와 여민경, 박지환 교수는 “이번 연구로 인간 유전체의 구조적 복잡성을 이해할 중요한 단서를 확보했다”고 밝혔다. 제1저자인 조수복 박사는 “한국인 고유의 유전체를 고품질로 해독함으로써 정밀의료와 희귀질환 연구의 기반을 다질 수 있게 됐다”며 “이 연구는 향후 진행될 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업’의 핵심 토대가 될 것”이라고 말했다.뉴스타임스 / 우도헌 기자 trzzz@naver.com

 

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